TBC1D20 — Член 20 сімейства домену TBC

Ген TBC1D20 кодує білок, який діє як активатор ГТФази (GAP) для Rab-білків — маленьких молекулярних перемикачів, що контролюють переміщення везикул усередині клітин. TBC1D20 розташований переважно на ендоплазматичному ретикулумі (ЕР) і допомагає регулювати транспорт білків і ліпідів між ЕР та іншими частинами клітини. Завдяки цьому молекули доставляються в потрібне місце в потрібний час, що важливо для нормальної роботи багатьох тканин, зокрема нервової системи та очей.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TBC1D20 порушують регуляцію везикулярного транспорту та спричиняють синдром Варбурга-Мікро, рідкісний розлад розвитку. Коли TBC1D20 не працює належним чином, переміщення матеріалів усередині клітин порушується, що може впливати на мозок, очі та ендокринну систему, призводячи до таких проблем, як тяжка інтелектуальна недостатність, катаракта та малі очі.