RAB18 — RAB18, член сімейства онкогенів RAS

Ген RAB18 кодує малу ГТФазу, яка знаходиться переважно на поверхні ліпідних крапель та в ендоплазматичному ретикулумі. Білок RAB18 допомагає регулювати рух і злиття везикул, які є маленькими мішечками, що транспортують речовини всередині клітин. Завдяки цьому він забезпечує правильний розподіл ліпідів і білків, що важливо для підтримки енергетичного балансу клітини та структури мембран. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування нервової системи та інших тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена RAB18 порушують везикулярний транспорт і спричиняють синдром Варбурга-Мікро, рідкісний нейророзвитковий розлад. Коли білок RAB18 не працює належним чином, транспорт речовин всередині клітин порушується, що може впливати на мозок, очі та ендокринну систему і викликати такі проблеми, як тяжка інтелектуальна недостатність, мікроцефалія, катаракта та гіпогонадизм.