Клінічний опис та значення
Підвищений рівень 8(9)-холестенолу — це біохімічна аномалія, що характеризується збільшенням концентрації стеролу 8(9)-холестенолу в крові або тканинах. Ця сполука є проміжним продуктом у шляху біосинтезу холестерину, і її накопичення зазвичай вказує на дефект одного з ферментів, відповідальних за перетворення його на холестерин, наприклад, при синдромі Сміта-Лемлі-Опіца або інших порушеннях метаболізму стеролів. Клінічно це явище зазвичай виявляється за допомогою спеціалізованих біохімічних тестів, таких як газова хроматографія-мас-спектрометрія. Пацієнти з підвищеним рівнем 8(9)-холестенолу можуть мати різноманітні симптоми, включаючи затримку розвитку, затримку росту та множинні вроджені аномалії, залежно від конкретного основного захворювання. Підвищення рівня слугує діагностичним маркером спадкових порушень синтезу холестерину.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)