Клінічний опис та значення
Підвищений рівень 8-дегідрохолестерину — це біохімічна аномалія, що характеризується збільшенням концентрації 8-дегідрохолестерину в крові та тканинах, зазвичай виявляється за допомогою спеціалізованого аналізу стеролів. Ця сполука є проміжним продуктом у шляху біосинтезу холестерину, і її накопичення вказує на дефект на заключних етапах виробництва холестерину, найчастіше спостерігається при синдромі Сміта-Лемлі-Опіца та споріднених розладах. Фізіологічно дефіцит ферменту 7-дегідрохолестеринредуктази (DHCR7) призводить до накопичення 7-дегідрохолестерину та його ізомеру 8-дегідрохолестерину, що може порушувати цілісність клітинних мембран та ембріональний розвиток. Клінічно це підвищення асоціюється зі спектром вроджених аномалій, включаючи мікроцефалію, інтелектуальну недостатність та вади розвитку кінцівок. Діагноз підтверджується підвищеним рівнем 8-дегідрохолестерину в сироватці крові за допомогою газової хроматографії-мас-спектрометрії, а лікування може включати дієтичну добавку холестерину.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)