Клінічний опис та значення
Плямиста гіпопігментація — це шкірна ознака, що характеризується множинними дрібними, неправильної форми ділянками зниженої пігментації, розсіяними по тілу. Ці гіпопігментовані плями виникають внаслідок зменшення вироблення або передачі меланіну меланоцитами в уражених ділянках, часто через генетичні мутації, що впливають на функцію, міграцію або виживання меланоцитів. Стан може проявлятися у вигляді конфеті-подібних плям, листоподібних макул або краплинної гіпомеланозу, залежно від основного захворювання. Він часто асоціюється з нейрошкірними синдромами, такими як туберозний склероз, де гіпопігментовані макули з'являються рано в житті. Діагностика клінічна, доповнюється оглядом під лампою Вуда, а лікування спрямоване на терапію супутніх системних станів та захист від сонця.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)