Клінічний опис та значення
Дизгірія — це вроджена вада розвитку головного мозку, при якій кора великих півкуль має аномальний характер звивин і борозен, що призводить до дезорганізації кори. Вона виникає внаслідок порушення міграції нейронів під час внутрішньоутробного розвитку, часто спричиненого генетичними мутаціями або впливом шкідливих факторів. Клінічно може проявлятися судомами, затримкою розвитку та руховими порушеннями, залежно від поширеності та локалізації аномалії. Дизгірія відрізняється від полімікрогірії та лісенцефалії, хоча може поєднуватися з іншими кортикальними мальформаціями. Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою нейровізуалізації, зокрема МРТ, яка виявляє неправильну архітектуру кори.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)