Клінічний опис та значення
Агірія, також відома як лісенцефалія, є тяжкою вродженою вадою розвитку головного мозку, при якій кора головного мозку не розвиває нормальних звивин і борозен, що призводить до гладкої поверхні мозку. Цей стан виникає внаслідок дефектної міграції нейронів під час раннього внутрішньоутробного розвитку, зазвичай між 12-м і 24-м тижнями гестації, що призводить до потовщеної, дезорганізованої кори з відсутніми звивинами та неглибокими або відсутніми борознами. Немовлята з агірією часто мають глибоку затримку розвитку, неконтрольовані судоми, труднощі з годуванням та тяжку інтелектуальну недостатність. Тяжкість симптомів залежить від ступеня вади та супутніх генетичних або екологічних причин. Діагноз підтверджується за допомогою нейровізуалізації, такої як МРТ, яка виявляє характерну гладку кортикальну поверхню.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)