Клінічний опис та значення
Пахігірія з потовщенням кори переважно в передніх відділах — це вада розвитку мозку, що характеризується аномально потовщеною корою головного мозку, переважно в лобових ділянках. Вона виникає внаслідок порушення міграції нейронів під час раннього розвитку мозку, що призводить до спрощеного малюнка звивин з широкими, потовщеними звивинами та мілкими борознами. Пацієнти зазвичай мають затримку розвитку, судоми та рухові порушення, тяжкість яких залежить від обсягу ураження кори. Цей стан часто є частиною ширших синдромів кортикальної дисплазії та діагностується за допомогою МРТ, яка показує потовщену кору та аномальну звивистість.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)