Біологічна функція та патогенез
DARS2 кодує мітохондріальну аспартил-тРНК-синтетазу, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент допомагає приєднати амінокислоту аспартат до відповідної транспортної РНК (тРНК), що є важливим кроком у синтезі білків. Завдяки цьому мітохондрії можуть виробляти білки, необхідні для виробництва енергії та функціонування клітин. Цей процес важливий для нормальної роботи тканин, які потребують багато енергії, таких як мозок і м'язи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена DARS2 порушують функцію ферменту та спричиняють лейкоенцефалопатію з ураженням стовбура мозку та спинного мозку і підвищенням рівня лактату (LBSL), рідкісний мітохондріальний розлад. Коли фермент не працює належним чином, синтез білків у мітохондріях порушується, що може впливати на мозок, спинний мозок і м'язи, викликаючи такі проблеми, як затримка розвитку, спастичність і атаксія.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Лейкоенцефалопатія з ураженням стовбура мозку та спинного мозку та синдромом високого рівня лактату ORPHA:137898Спадкова мутація
