Клінічний опис та значення
Задній стовп спинного мозку — це парний пучок білої речовини, розташований у задній частині спинного мозку, який передає інформацію про тонкий дотик, вібрацію та пропріоцепцію до головного мозку. Аномалія цієї структури означає будь-яке пошкодження, дегенерацію або ваду розвитку цих нервових волокон, що може бути наслідком спадкових захворювань, дефіциту вітамінів, інфекцій або травм. Клінічно у пацієнтів можуть спостерігатися порушення вібраційної чутливості, втрата відчуття положення тіла та позитивний симптом Ромберга, що часто призводить до нестійкої ходи та незграбності. Стан може прогресувати та супроводжуватися іншими неврологічними порушеннями залежно від основної причини. Діагностика зазвичай включає МРТ та електрофізіологічні дослідження для оцінки ступеня ураження заднього стовпа.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)