Клінічний опис та значення
Високий рівень креатинкінази (гіперКК-емія) — це аномально підвищений вміст креатинкінази (КК) у крові, ферменту, що переважно міститься в скелетних м'язах, серці та мозковій тканині. Зазвичай це вказує на пошкодження м'язів, підвищену проникність м'язових мембран або прискорений обмін м'язової тканини, і може бути спричинене спадковими міопатіями, запальним міозитом, рабдоміолізом, інтенсивними фізичними навантаженнями або певними лікарськими засобами. Клінічно пацієнти можуть бути безсимптомними або мати м'язовий біль, слабкість, судоми та темну сечу в тяжких випадках. Ступінь підвищення допомагає відрізнити легке від тяжкого ушкодження м'язів, при цьому рівні, що перевищують верхню межу норми у п'ять разів, вважаються високо підвищеними. Діагностика включає серійне вимірювання КК, фракціонування ізоферментів та обстеження щодо основних нервово-м'язових або серцевих захворювань.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)