Клінічний опис та значення
Відсутність мерозину в м'язових волокнах — це патологічна знахідка при біопсії м'язів, яка вказує на повну відсутність мерозину (ламініну-α2), ключового структурного білка, що з'єднує м'язові волокна з навколишнім позаклітинним матриксом. Цей дефект зазвичай виникає внаслідок мутацій у гені LAMA2 і призводить до вродженої м'язової дистрофії типу 1A, що характеризується тяжкою ранньою м'язовою слабкістю та гіпотонією. Фізіологічно дефіцит мерозину порушує стабільність сарколеми, спричиняючи пошкодження, дегенерацію та порушення регенерації м'язових волокон. Клінічно це проявляється глибокою гіпотонією, затримкою моторного розвитку та часто дихальною недостатністю, з підвищеним рівнем креатинкінази. Відсутність мерозину зазвичай підтверджується імуногістохімічним фарбуванням м'язової тканини, яке не показує мічення мерозину порівняно з нормальними контролями.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Виключено (0%)