Біологічна функція та патогенез
Ген LAMA2 кодує альфа-2 ланцюг ламініну — білка, що знаходиться переважно в позаклітинному матриксі, мережі молекул, яка оточує та підтримує клітини. Ламінін-211, що містить цей ланцюг, допомагає прикріплювати клітини до матриксу, зв'язуючись з рецепторами на поверхні клітини та з іншими білками матриксу. Завдяки цьому він забезпечує структурну підтримку та передає сигнали, важливі для стабільності й функції м'язової та нервової тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена LAMA2 порушують утворення функціонального ламініну-211 і спричиняють мерозин-дефіцитну вроджену м'язову дистрофію (MDC1A) — тяжкий м'язовий розлад. Коли ламінін альфа-2 відсутній або дефектний, м'язові волокна стають нестабільними й дегенерують, що призводить до м'язової слабкості, затримки моторного розвитку та інших ускладнень, які вражають м'язи та нервову систему.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
