Клінічний опис та значення
Некомпактна кардіоміопатія — це рідкісне захворювання серцевого м'яза, при якому м'язова стінка серця, особливо лівого шлуночка, не ущільнюється належним чином під час внутрішньоутробного розвитку, залишаючи губчастий, сильно трабекулярний внутрішній шар із глибокими заглибленнями. Ця аномальна структура послаблює насосну функцію серця і може призвести до серцевої недостатності, аритмій та утворення тромбів. Симптоми можуть включати задишку, втому, прискорене серцебиття, біль у грудях і набряки ніг, хоча деякі люди залишаються безсимптомними протягом багатьох років. Стан може виникати самостійно або як частина генетичного синдрому, і може успадковуватися в сім'ях. Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою ехокардіографії або магнітно-резонансної томографії серця, які виявляють характерну двошарову структуру міокарда.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)