Біологічна функція та патогенез
Ген IKBKG кодує білок NEMO (суттєвий модулятор NF-κB), який знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. NEMO допомагає активувати сигнальний шлях NF-κB, виконуючи роль регуляторної субодиниці комплексу IKK, який фосфорилює IκB і дозволяє NF-κB переміститися в ядро. Таким чином він контролює експресію генів, залучених до імунної відповіді, запалення та виживання клітин. Цей процес важливий для правильного розвитку імунної системи, шкіри та інших тканин.
Патогенні варіанти в гені IKBKG порушують сигналізацію NF-κB і спричиняють недержання пігменту (IP) та інші розлади. Коли NEMO не працює належним чином, клітини стають вразливими до запалення та апоптозу, що може вражати шкіру, зуби, очі та центральну нервову систему, призводячи до таких симптомів, як ураження шкіри, затримка розвитку та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Нетримання пігменту ORPHA:464Спадкова мутація
-
Синдром гіпогідротичної ектодермальної дисплазії, імунодефіциту, остеопетрозу та лімфедеми ORPHA:69088Спадкова мутація
