Біологічна функція та патогенез
Ген LHX3 кодує транскрипційний фактор — білок, який контролює активність інших генів, — що знаходиться переважно в ядрі клітин гіпофіза, що розвивається, та нервової системи. LHX3 допомагає регулювати експресію генів, важливих для формування гіпофіза та розвитку рухових нейронів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і вмикаючи або вимикаючи цільові гени. Завдяки цьому він забезпечує правильний розвиток і функціонування цих тканин, що важливо для вироблення гормонів і контролю рухів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена LHX3 порушують розвиток гіпофіза та нервової системи і спричиняють розлад, що характеризується комбінованим дефіцитом гормонів гіпофіза та сенсоневральною приглухуватістю. Коли LHX3 не працює належним чином, гіпофіз не виробляє достатньо гормонів, що призводить до таких проблем, як затримка росту, затримка статевого дозрівання та низький рівень цукру в крові, а також може вражати внутрішнє вухо, спричиняючи втрату слуху.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Гіпотиреоз внаслідок дефіциту факторів транскрипції, що беруть участь у розвитку або функції гіпофіза ORPHA:226307Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
