Біологічна функція та патогенез
Ген NAGS кодує N-ацетилглутаматсинтазу — фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях клітин печінки. Цей фермент допомагає утворювати N-ацетилглутамат (NAG) — молекулу, яка активує карбамоїлфосфатсинтетазу 1 (CPS1), перший фермент циклу сечовини. Завдяки цьому печінка може ефективно перетворювати аміак на сечовину, яка потім виводиться із сечею. Цей процес важливий для видалення токсичного аміаку з організму та підтримання нормального азотного балансу.
Патогенні варіанти в обох копіях гена NAGS порушують вироблення N-ацетилглутамату та спричиняють дефіцит N-ацетилглутаматсинтази — рідкісний спадковий метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, аміак не може перероблятися та накопичується в крові, що може впливати на мозок і викликати такі проблеми, як млявість, блювання, судоми та затримка розвитку, особливо після вживання їжі з високим вмістом білка.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
