Клінічний опис та значення
Гостра гіперамоніємія — це раптове та тяжке підвищення рівня аміаку в крові, яке зазвичай визначається як концентрація аміаку в плазмі, що перевищує 100-150 мкмоль/л. Найчастіше вона виникає внаслідок спадкових порушень циклу сечовини або гострої печінкової недостатності, коли здатність печінки перетворювати аміак у сечовину порушується. Надлишок аміаку долає гематоенцефалічний бар'єр і чинить нейротоксичну дію, призводячи до набряку мозку, порушення свідомості, судом і потенційної коми. Симптоми швидко прогресують і включають блювання, летаргію, дратівливість та респіраторний алкалоз. Негайне медичне втручання є критично важливим для запобігання незворотному неврологічному пошкодженню або смерті.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)