Клінічний опис та значення
Гіперглутамінемія — це метаболічний стан, що характеризується аномально підвищеним рівнем глутаміну, найпоширенішої вільної амінокислоти в крові та ключового переносника азоту, у кровотоці. Зазвичай вона виникає внаслідок спадкових ферментних дефіцитів у циклі сечовини або вторинних причин, таких як дисфункція печінки, тяжкий катаболічний стрес або високобілкове парентеральне харчування, що призводить до порушення детоксикації аміаку та накопичення азоту. Клінічно пацієнти можуть мати неспецифічні симптоми, включаючи летаргію, погане годування, блювання та дратівливість, які можуть прогресувати до гіперамонієвої енцефалопатії із судомами, порушенням свідомості та набряком мозку, якщо не лікувати. Стан часто виявляється під час неонатального скринінгу або аналізу амінокислот плазми, а лікування зосереджено на обмеженні білка в дієті, препаратах, що зв'язують азот, та лікуванні основного захворювання. Стійка гіперглутамінемія може спричиняти осмотичний та нейротоксичний стрес, особливо вражаючи мозок і печінку.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)