Біологічна функція та патогенез
Ген SNCA кодує альфа-синуклеїн, білок, що знаходиться переважно в пресинаптичних терміналах нейронів. Альфа-синуклеїн допомагає регулювати транспортування синаптичних везикул і вивільнення нейромедіаторів, взаємодіючи з мембранами та іншими білками. Завдяки цьому він забезпечує ефективну комунікацію між нейронами та підтримує нормальну роботу мозку. Цей процес важливий для контролю рухів, когнітивних функцій та інших неврологічних процесів.
Патогенні варіанти в одній копії гена SNCA (або дуплікації/триплікації) порушують функцію альфа-синуклеїну та спричиняють синуклеїнопатії, включаючи хворобу Паркінсона та деменцію з тільцями Леві, які є нейродегенеративними розладами. Коли альфа-синуклеїн не працює належним чином, він неправильно згортається та агрегує в токсичні скупчення, які називаються тільцями Леві, що можуть вражати мозок і викликати такі проблеми, як тремор, ригідність, сповільненість рухів та когнітивне зниження.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Паркінсонічно-пірамідний синдром ORPHA:171695Спадкова мутація
-
Спадковий пізній хвороба Паркінсона ORPHA:411602Спадкова мутація
-
Хвороба Паркінсона з раннім початком ORPHA:2828Кандидатний ген
