Клінічний опис та значення
Паркінсонізм із позитивною відповіддю на дофамінергічну терапію — це клінічний синдром, що характеризується класичними руховими ознаками паркінсонізму — тремором спокою, брадикінезією, ригідністю та постуральною нестабільністю — які значно покращуються при лікуванні леводопою або іншими дофамінергічними препаратами. Така виражена терапевтична відповідь є характерною ознакою ідіопатичної хвороби Паркінсона і допомагає відрізнити її від атипових паркінсонічних синдромів, які зазвичай погано реагують на дофамінергічну терапію. Основний механізм полягає в дегенерації дофамінпродукуючих нейронів у компактній частині чорної субстанції, що призводить до дефіциту дофаміну в стріатумі, який можна тимчасово скоригувати екзогенними попередниками дофаміну або агоністами. Клінічно в міру прогресування захворювання можуть виникати коливання контролю симптомів, такі як виснаження дії дози або феномени «увімкнення-вимкнення». Ступінь покращення зазвичай оцінюють за допомогою стандартизованих рухових шкал та звітів пацієнтів.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)