Головна › Гени › GBA1 — глюкозилцерамідаза бета 1
HGNC: GBA1

GBA1 — глюкозилцерамідаза бета 1

International Name (EN): glucosylceramidase beta 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген GBA1 кодує глюкоцереброзидазу — фермент, що знаходиться переважно в лізосомах, центрах переробки клітини. Цей фермент допомагає розщеплювати глюкоцереброзид, жирову речовину, на глюкозу та церамід. Завдяки цьому він дозволяє цим молекулам перероблятися та запобігає накопиченню шкідливих речовин. Цей процес важливий для нормальної роботи багатьох органів, особливо селезінки, печінки та кісткового мозку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена GBA1 порушують розщеплення глюкоцереброзиду та спричиняють хворобу Гоше — лізосомну хворобу накопичення. Коли глюкоцереброзидаза не працює належним чином, глюкоцереброзид накопичується в клітинах, особливо в макрофагах, що може вражати селезінку, печінку, кістковий мозок і кістки, спричиняючи такі проблеми, як збільшення селезінки та печінки, анемія, легке утворення синців, біль у кістках і переломи. У деяких випадках це також може вражати мозок, призводячи до неврологічних симптомів.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (6)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →