Біологічна функція та патогенез
Ген GIGYF2 кодує GRB10-взаємодіючий GYF-білок 2, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на ендоплазматичному ретикулумі. Цей білок допомагає регулювати синтез і деградацію білків, взаємодіючи з іншими білками, такими як GRB10 і 4EHP, а також контролюючи стабільність мРНК. Завдяки цьому він забезпечує правильну реакцію клітин на фактори росту та стрес, що важливо для нормального розвитку та функціонування нервової системи.
Патогенні варіанти в одній копії гена GIGYF2 пов'язані з підвищеним ризиком хвороби Паркінсона, нейродегенеративного розладу. Коли білок не працює належним чином, регуляція синтезу та деградації білків порушується, що може впливати на нейрони в мозку та спричиняти такі проблеми, як тремор, ригідність і труднощі з рухом.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадковий пізній хвороба Паркінсона ORPHA:411602Кандидатний ген
