Біологічна функція та патогенез
Ген EIF4G1 кодує еукаріотичний фактор ініціації трансляції 4 гамма 1, каркасний білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі. EIF4G1 допомагає збирати комплекс ініціації трансляції, зв'язуючись з іншими факторами ініціації та кепом мРНК, що дозволяє рибосомам розпочати синтез білка. Цей процес важливий для нормального росту, поділу та виживання клітин.
Патогенні варіанти в одній копії гена EIF4G1 можуть порушити ініціацію трансляції та спричинити хворобу Паркінсона, нейродегенеративний розлад. Коли EIF4G1 не працює належним чином, виробництво білка порушується, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як тремор, ригідність та труднощі з рухом.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадковий пізній хвороба Паркінсона ORPHA:411602Кандидатний ген
