Головна › Гени › DNAJC13 — DnaJ (Hsp40) гомолог, підродина C, член 13
HGNC: DNAJC13

DNAJC13 — DnaJ (Hsp40) гомолог, підродина C, член 13

International Name (EN): DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13

1 Біологічна функція та патогенез

Ген DNAJC13 кодує білок-кошаперон родини DnaJ (Hsp40), який знаходиться переважно в мембранній системі ендосом. Цей білок допомагає регулювати рециркуляцію ендосом, взаємодіючи з іншими білками для контролю переміщення та сортування клітинних матеріалів. Завдяки цьому він дозволяє клітинам належним чином повторно використовувати мембранні рецептори та інші молекули, що важливо для підтримки нормальної функції клітин, особливо в нервовій системі.

Патогенні варіанти в гені DNAJC13 порушують рециркуляцію ендосом і спричиняють хворобу Паркінсона, нейродегенеративний розлад. Коли білок DNAJC13 не працює належним чином, токсичні білки можуть накопичуватися та пошкоджувати нейрони, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як тремор, скутість та труднощі з рухом і рівновагою.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →