VPS35 — VPS35 компонент ретромерного комплексу

Ген VPS35 кодує ключовий компонент ретромерного комплексу, білкового комплексу, що знаходиться переважно на ендосомах — мембранних компартментах всередині клітин. VPS35 допомагає опосередковувати ретроградний транспорт вантажних білків з ендосом назад до транс-Гольджі мережі, дозволяючи цим білкам перероблятися та використовуватися повторно, а не деградувати. Цей процес важливий для підтримки правильного сортування білків, клітинного гомеостазу та виживання нейронів.

Патогенні варіанти в гені VPS35 порушують функцію ретромеру та спричиняють хворобу Паркінсона, нейродегенеративний розлад. Коли VPS35 не працює належним чином, переробка певних білків порушується, що призводить до їх накопичення та токсичних ефектів, які можуть впливати на нервову систему та викликати такі проблеми, як тремор, ригідність і брадикінезія.