Біологічна функція та патогенез
Ген KCNE2 кодує малу регуляторну субодиницю калієвих каналів, яка знаходиться переважно в клітинній мембрані збудливих клітин, таких як клітини серцевого м'яза та нейрони. Цей білок допомагає контролювати потік іонів калію через мембрану, змінюючи активність більших білків калієвих каналів. Завдяки цьому він визначає, наскільки легко клітини можуть генерувати та передавати електричні сигнали, що важливо для підтримки нормального серцевого ритму та правильної роботи інших тканин.
Патогенні варіанти в гені KCNE2 порушують регуляцію калієвих каналів і спричиняють серцеві аритмії, включаючи синдром подовженого інтервалу QT та фібриляцію передсердь, а також деякі випадки епілепсії. Коли білок KCNE2 не працює належним чином, баланс іонів калію порушується, що може впливати на серце та мозок і викликати такі проблеми, як нерегулярне серцебиття, непритомність, судоми або раптова зупинка серця.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром Романо-Варда ORPHA:101016Спадкова мутація
-
Спадкова фібриляція передсердь ORPHA:334Спадкова мутація
