Біологічна функція та патогенез
Ген NKX2-6 кодує гомеобоксний транскрипційний фактор — білок, який зв'язується з ДНК і регулює активність інших генів. Він знаходиться переважно в ядрі клітин серця та глотки, що розвиваються. NKX2-6 допомагає контролювати експресію генів, залучених до формування вихідного тракту серця та артерій глоткових дуг, шляхом зв'язування зі специфічними послідовностями ДНК і взаємодії з іншими транскрипційними факторами. Завдяки цьому він визначає, як розвиваються ці структури, та забезпечує правильні з'єднання між серцем і великими судинами. Цей процес важливий для нормального розвитку серцево-судинної системи та формування системи дуги аорти.
Патогенні варіанти в одній копії гена NKX2-6 порушують розвиток вихідного тракту серця та артерій глоткових дуг і спричиняють конусно-стовбурові вроджені вади серця. Коли білок NKX2-6 не працює належним чином, серце та кровоносні судини не формуються правильно, що може впливати на серце та спричиняти такі проблеми, як тетрада Фалло, стійкий артеріальний стовбур та інші аномалії великих артерій.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Спадкова фібриляція передсердь ORPHA:334Major susceptibility factor in
-
Спільний артеріальний стовбур ORPHA:3384Major susceptibility factor in
-
Тетрада Фалло ORPHA:3303Major susceptibility factor in
