Головна › Гени › KCNJ2 — калієвий внутрішньо випрямляючий канал підродини J член 2
HGNC: KCNJ2

KCNJ2 — калієвий внутрішньо випрямляючий канал підродини J член 2

International Name (EN): potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген KCNJ2 кодує білок калієвого каналу, який називається Kir2.1 і знаходиться переважно в мембранах клітин серцевого м'яза, скелетних м'язів і деяких нервових клітин. Цей канал допомагає контролювати електричну активність клітин, дозволяючи іонам калію надходити в клітину, що допомагає встановити потенціал спокою та визначає збудливість клітини. Завдяки цьому серце скорочується ритмічно, а м'язи правильно скорочуються. Цей процес важливий для нормального серцевого ритму та функції м'язів.

Патогенні варіанти в одній копії гена KCNJ2 порушують функцію каналу Kir2.1 і спричиняють синдром Андерсена-Тавіла, рідкісний розлад, який вражає серце, м'язи та розвиток тіла. Коли канал не працює належним чином, електрична сигналізація в клітинах серця та м'язів стає аномальною, що може впливати на серце, скелетні м'язи та риси обличчя, і спричиняти такі проблеми, як періодичний параліч, порушення серцевого ритму та аномалії розвитку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →