Біологічна функція та патогенез
Ген KCNA5 кодує білок калієвого потенціал-залежного каналу, відомий як Kv1.5, який знаходиться переважно в клітинній мембрані клітин серцевого м'яза та деяких нейронів. Цей канал допомагає контролювати потік іонів калію з клітини, що є важливим для реполяризації клітинної мембрани після потенціалу дії. Завдяки цьому він регулює електричну активність серця та підтримує нормальний серцевий ритм. Цей процес важливий для правильної роботи серця та нормальної електричної сигналізації в серці.
Патогенні варіанти в гені KCNA5 можуть порушити функцію каналу Kv1.5 і спричинити сімейну фібриляцію передсердь, порушення серцевого ритму. Коли канал не працює належним чином, електрична сигналізація серця порушується, що може впливати на передсердя та спричиняти такі проблеми, як нерегулярне серцебиття, прискорене серцебиття та підвищений ризик інсульту.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова фібриляція передсердь ORPHA:334Спадкова мутація
