Біологічна функція та патогенез
Ген GJA5 кодує білок щілинних контактів під назвою коннексин 40, який переважно знаходиться в серці, зокрема в передсердях і провідній системі. Коннексин 40 допомагає утворювати щілинні контакти — канали, які безпосередньо з'єднують сусідні клітини та дозволяють електричним сигналам і малим молекулам проходити між ними. Завдяки цьому він забезпечує швидку та скоординовану електричну комунікацію між клітинами серцевого м'яза, що є важливим для підтримки нормального серцевого ритму та ефективного перекачування крові. Цей процес важливий для правильного розвитку та функціонування серця.
Патогенні варіанти в одній копії гена GJA5 можуть порушити функцію щілинних контактів і спричинити фібриляцію передсердь — поширене порушення серцевого ритму. Коли коннексин 40 не працює належним чином, електрична сигналізація в серці стає дезорганізованою, що може впливати на передсердя та спричиняти такі симптоми, як відчуття серцебиття, нерегулярний пульс і підвищений ризик інсульту.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова фібриляція передсердь ORPHA:334Спадкова мутація
-
Тетрада Фалло ORPHA:3303Major susceptibility factor in
