NUP155 — нуклеопорин 155

Ген NUP155 кодує нуклеопорин 155, білок, що є компонентом комплексу ядерної пори, який вбудований у ядерну оболонку. NUP155 допомагає закріпити комплекс ядерної пори в ядерній мембрані та бере участь у транспортуванні молекул між ядром і цитоплазмою. Завдяки цьому він забезпечує належний зв'язок між ядром та рештою клітини, що важливо для багатьох клітинних процесів, включаючи поділ клітини та експресію генів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена NUP155 порушують функцію комплексу ядерної пори та спричиняють тяжкий серцево-скелетний розлад, відомий як NUP155-асоційована фібриляція передсердь та рання катаракта. Коли нуклеопорин 155 не працює належним чином, транспорт молекул через ядерну оболонку порушується, що може впливати на серце та очі, призводячи до таких проблем, як нерегулярне серцебиття (фібриляція передсердь) та помутніння кришталика (катаракта).