Головна › Гени › PITX2 — парний гомеодомен 2
HGNC: PITX2

PITX2 — парний гомеодомен 2

International Name (EN): paired like homeodomain 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген PITX2 кодує транскрипційний фактор, білок, який контролює активність інших генів, що знаходиться переважно в ядрі клітин. PITX2 допомагає регулювати експресію генів, залучених до ембріонального розвитку, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і взаємодіючи з іншими білками. Завдяки цьому він визначає, як клітини ростуть, диференціюються та формують тканини, особливо під час розвитку очей, зубів і органів черевної порожнини. Цей процес важливий для правильного формування переднього сегмента ока, серця та ліво-правої асиметрії тіла.

Патогенні варіанти в одній копії гена PITX2 порушують регуляцію генів розвитку та спричиняють синдром Аксефельда-Рігера, рідкісний генетичний розлад. Коли білок PITX2 не працює належним чином, розвиток очей та інших структур порушується, що може впливати на очі, зуби та органи черевної порожнини і викликати такі проблеми, як глаукома, аномалії зубів і пупкова грижа.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (7)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →