Головна › Гени › KCNJ5 — калієвий внутрішньо випрямляючий канал, підродина J, член 5
HGNC: KCNJ5

KCNJ5 — калієвий внутрішньо випрямляючий канал, підродина J, член 5

International Name (EN): potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5

1 Біологічна функція та патогенез

Ген KCNJ5 кодує білок калієвого каналу, який називається GIRK4 (калієвий канал внутрішнього випрямлення, що регулюється G-білком, 4), і знаходиться переважно в серці та надниркових залозах. Цей канал допомагає контролювати потік іонів калію через клітинні мембрани, що регулює електричну активність і секрецію гормонів. Завдяки цьому він підтримує нормальний серцевий ритм і належне вироблення альдостерону — гормону, який контролює артеріальний тиск. Цей процес важливий для серцево-судинної функції та балансу рідин.

Патогенні варіанти в гені KCNJ5 можуть порушити функцію калієвого каналу та спричинити первинний альдостеронізм — гормональний розлад. Коли канал не працює належним чином, клітини надниркових залоз можуть виробляти занадто багато альдостерону, що призводить до підвищеного артеріального тиску, низького рівня калію, а іноді й м'язової слабкості чи втоми.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →