Біологічна функція та патогенез
Ген KCNE1 кодує регуляторну субодиницю калієвих каналів, яка знаходиться переважно в клітинній мембрані серцевих, внутрішньовушних та інших збудливих клітин. Цей невеликий білок не утворює канал самостійно, але зв'язується з пороутворюючими субодиницями калієвих каналів, такими як KCNQ1, щоб змінити їхню активність. Таким чином він сповільнює відкриття та закриття каналу, допомагаючи контролювати потік іонів калію через мембрану. Цей процес важливий для підтримки нормальної електричної активності серця та для утворення ендолімфи у внутрішньому вусі.
Патогенні варіанти в обох копіях гена KCNE1 порушують функцію калієвих каналів і спричиняють синдром Жервеля і Ланге-Нільсена, тяжкий розлад, що характеризується вродженою глухотою та небезпечними для життя порушеннями серцевого ритму. Коли білок KCNE1 не працює належним чином, калієвий струм зменшується, що може впливати на серце та внутрішнє вухо, призводячи до таких симптомів, як непритомність, судоми та раптова зупинка серця.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Синдром Джервелла та Ланге-Нільсена ORPHA:90647Спадкова мутація
-
Синдром Романо-Варда ORPHA:101016Спадкова мутація
-
Спадкова фібриляція передсердь ORPHA:334Кандидатний ген
