Біологічна функція та патогенез
Ген NPPA кодує передсердний натрійуретичний пептид (ПНП), гормон, який переважно виробляється в клітинах серцевого м'яза (кардіоміоцитах) і вивільняється в кровотік. ПНП допомагає регулювати артеріальний тиск і баланс рідини, сприяючи виведенню натрію та води через нирки, розслаблюючи кровоносні судини та пригнічуючи ренін-ангіотензин-альдостеронову систему. Завдяки цьому він зменшує об'єм крові та знижує артеріальний тиск, що важливо для підтримки серцево-судинного здоров'я та реагування на зміни об'єму крові.
Патогенні варіанти в гені NPPA можуть порушити вироблення або функцію ПНП і спричинити сімейну фібриляцію передсердь, порушення серцевого ритму. Коли ПНП не працює належним чином, електрична сигналізація серця може порушуватися, що може призвести до нерегулярного серцебиття та таких симптомів, як відчуття серцебиття, запаморочення та підвищений ризик інсульту.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Ізольована зупинка передсердь ORPHA:1344Спадкова мутація
-
Спадкова фібриляція передсердь ORPHA:334Спадкова мутація
