Біологічна функція та патогенез
Ген NKX2-5 кодує гомеобоксний транскрипційний фактор, білок, який зв'язується з ДНК і регулює активність інших генів. Він знаходиться переважно в ядрі клітин серця, що розвивається, та інших тканин. NKX2-5 допомагає контролювати експресію генів, залучених до розвитку та функції серця, діючи як транскрипційний фактор. Завдяки цьому він визначає, як формується і працює серце, забезпечуючи правильну структуру та ритм. Цей процес важливий для нормального розвитку серця та інших органів.
Патогенні варіанти в одній копії гена NKX2-5 порушують регуляцію генів, пов'язаних із серцем, і спричиняють вроджені вади серця, групу розладів, наявних при народженні. Коли білок NKX2-5 не працює належним чином, розвиток серця порушується, що може впливати на структуру серця та електричну систему і спричиняти такі проблеми, як дефект міжпередсердної перегородки, дефект міжшлуночкової перегородки та атріовентрикулярна блокада.
Пов’язані рідкісні захворювання (11)
-
Атиреоз ORPHA:95713Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Ектопія щитоподібної залози ORPHA:95712Спадкова мутація
-
Синдром гіпоплазії лівих відділів серця ORPHA:2248Major susceptibility factor in
-
Синдром делеції 5q35 ORPHA:1627Роль у фенотипі
-
Синдром дефекту міжпередсердної перегородки з порушеннями атріовентрикулярної провідності ORPHA:1479Спадкова мутація
-
Сімейна ізольована вроджена аспленія ORPHA:101351Спадкова мутація
-
Сімейний двостулковий аортальний клапан ORPHA:402075Спадкова мутація
-
Спадкова фібриляція передсердь ORPHA:334Спадкова мутація
-
Модифікуюча мутація
-
Тетрада Фалло ORPHA:3303Кандидатний ген
