MYL4 — міозин легкий ланцюг 4

Ген MYL4 кодує міозин легкий ланцюг 4, білок, що знаходиться переважно в саркомері клітин серцевого та скелетного м'яза. Цей білок допомагає регулювати скорочення м'язів, взаємодіючи з важкими ланцюгами міозину та модулюючи АТФазну активність міозину. Завдяки цьому він дозволяє серцю та скелетним м'язам ефективно скорочуватися та реагувати на потреби організму. Цей процес важливий для нормальної роботи серця та руху м'язів.

Патогенні варіанти в гені MYL4 порушують регуляцію скорочення м'язів і спричиняють фібриляцію передсердь, порушення серцевого ритму. Коли міозин легкий ланцюг 4 не працює належним чином, електрична сигналізація та механічна функція передсердь серця порушуються, що може впливати на серце та спричиняти такі проблеми, як нерегулярне серцебиття, прискорене серцебиття та підвищений ризик інсульту.