Біологічна функція та патогенез
Ген GATA5 кодує GATA-зв'язувальний білок 5, транскрипційний фактор, що знаходиться переважно в ядрі клітин серця, кишечнику та інших тканин. GATA5 допомагає контролювати активність інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і регулюючи їхню експресію. Завдяки цьому він відіграє ключову роль у розвитку та функціонуванні серця і травної системи. Цей процес важливий для нормального формування серця та належної роботи шлунково-кишкового тракту.
Патогенні варіанти в гені GATA5 можуть порушувати регуляцію експресії генів і спричиняти вроджені вади серця та інші порушення розвитку. Коли GATA5 не працює належним чином, розвиток серця та інших органів може бути порушений, що призводить до таких проблем, як структурні аномалії серця, аритмії та шлунково-кишкові розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Сімейний двостулковий аортальний клапан ORPHA:402075Спадкова мутація
-
Спадкова фібриляція передсердь ORPHA:334Спадкова мутація
-
Тетрада Фалло ORPHA:3303Спадкова мутація
