Головна › Гени › CLCNKB — хлоридний потенціал-залежний канал Kb
HGNC: CLCNKB

CLCNKB — хлоридний потенціал-залежний канал Kb

International Name (EN): chloride voltage-gated channel Kb

1 Біологічна функція та патогенез

Ген CLCNKB кодує білок хлоридного каналу, відомий як ClC-Kb, який знаходиться переважно в нирках, зокрема в базолатеральній мембрані клітин товстого висхідного відділу петлі Генле та дистального звивистого канальця. Цей канал допомагає транспортувати іони хлору через клітинну мембрану, що необхідно для реабсорбції солі (натрію хлориду) та води. Завдяки цьому він підтримує баланс рідини та артеріальний тиск в організмі. Цей процес важливий для нормальної роботи нирок та загального електролітного балансу.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CLCNKB порушують функцію хлоридного каналу ClC-Kb і спричиняють синдром Барттера 3 типу, рідкісне спадкове захворювання нирок. Коли канал не працює належним чином, нирки не можуть ефективно реабсорбувати сіль, що призводить до втрати солі, низького рівня калію та метаболічного алкалозу. Це може впливати на нирки та спричиняти такі проблеми, як надмірне сечовипускання, зневоднення, затримка росту та м'язова слабкість.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →