SLC12A3 — Розчинний носій сімейства 12, член 3

Ген SLC12A3 кодує натрій-хлорний котранспортер (NCC), який знаходиться переважно в дистальному звивистому канальці нирки. Цей білок допомагає реабсорбувати натрій і хлор із сечі назад у кров, переміщуючи ці іони разом через клітинну мембрану. Завдяки цьому він підтримує баланс солі та води в організмі та стабільний артеріальний тиск. Цей процес важливий для нормальної роботи нирок та електролітного гомеостазу.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC12A3 порушують функцію натрій-хлорного котранспортера та спричиняють синдром Гітельмана, рідкісне спадкове захворювання нирок. Коли котранспортер не працює належним чином, нирки втрачають сіль і калій, що призводить до низького рівня калію та магнію в крові. Це може впливати на нирки, м'язи та нервову систему, викликаючи такі проблеми, як м'язова слабкість, судоми, втома та запаморочення.