Клінічний опис та значення
Гіпомагніємія — це медичний стан, що характеризується аномально низьким рівнем магнію в крові, зазвичай визначається як концентрація магнію в сироватці нижче 1,7 мг/дл (0,7 ммоль/л). Магній є незамінним мінералом, який бере участь у понад 300 ферментативних реакціях, включаючи виробництво енергії, скорочення м'язів, функцію нервів і здоров'я кісток. Низький рівень магнію може бути наслідком недостатнього споживання з їжею, шлунково-кишкових втрат (наприклад, хронічна діарея або мальабсорбція), ниркових втрат (через діуретики або генетичні розлади) або перерозподілу в клітини. Клінічно гіпомагніємія може проявлятися нервово-м'язовою дратівливістю, судомами, тремором, епілептичними нападами, серцевими аритміями та електролітними порушеннями, такими як гіпокаліємія та гіпокальціємія. Часто діагноз не встановлюється, оскільки симптоми можуть бути неспецифічними, але тяжкі випадки можуть призвести до небезпечних для життя ускладнень.
Пов’язані рідкісні захворювання (16)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)