Клінічний опис та значення
Склеродермія — це хронічне аутоімунне захворювання, що характеризується аномальним потовщенням і затвердінням шкіри внаслідок надмірного відкладення колагену. Вона може бути локалізованою, уражаючи лише ділянки шкіри, або системною, залучаючи внутрішні органи, такі як легені, нирки та шлунково-кишковий тракт. Шкіра зазвичай стає натягнутою, блискучою та щільною, що часто призводить до обмеження рухливості та змін обличчя. Точна причина невідома, але вона включає імунну дисрегуляцію, судинні ушкодження та надмірну активність фібробластів. Системні форми можуть бути небезпечними для життя через фіброз органів та судинні ускладнення.
Пов’язані рідкісні захворювання (12)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Виключено (0%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)