Клінічний опис та значення
Аденома паращитовидної залози — це доброякісна пухлина однієї або кількох паращитовидних залоз, які є невеликими ендокринними залозами, розташованими на шиї поблизу щитоподібної залози. Це найпоширеніша причина первинного гіперпаратиреозу, що призводить до надмірної секреції паратгормону (ПТГ). Цей гормональний надлишок порушує кальцієвий гомеостаз, зазвичай спричиняючи гіперкальціємію та гіпофосфатемію. Пацієнти можуть відчувати такі симптоми, як втома, біль у кістках, камені в нирках, біль у животі та нейропсихічні розлади, хоча деякі залишаються безсимптомними. Аденома зазвичай є поодиноким інкапсульованим вузлом, який можна виявити за допомогою аналізів крові та візуалізаційних досліджень.
Пов’язані рідкісні захворювання (13)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Обов'язково (100%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)