Клінічний опис та значення
Нирковий синдром Фанконі — це розлад проксимальних канальців нирок, при якому речовини, що зазвичай всмоктуються назад у кров, втрачаються з сечею. Це включає глюкозу, амінокислоти, фосфат, бікарбонат, сечову кислоту та низькомолекулярні білки. У результаті у пацієнтів можуть виникати надмірне сечовиділення, зневоднення, біль у кістках, м'язова слабкість і затримка росту. Стан може бути спадковим або набутим і часто призводить до метаболічного ацидозу, гіпофосфатемічного рахіту та прогресуючої ниркової дисфункції.
Пов’язані рідкісні захворювання (12)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)