Клінічний опис та значення
Знижена активність фумаратгідратази — це зменшення функції ферменту фумаратгідратази (також відомої як фумараза), який відіграє ключову роль у циклі трикарбонових кислот та в репарації ДНК. Цей ферментативний дефіцит може бути спричинений генетичними мутаціями в гені FH і проявлятися як тяжкий неврологічний розлад у ранньому дитинстві або як схильність до певних пухлин, зокрема лейоміом і нирково-клітинного раку. Фізіологічно низька активність фумаратгідратази призводить до накопичення фумарату, що може порушувати клітинний метаболізм і викликати оксидативний стрес. Клінічно у пацієнтів із тяжкою формою можуть спостерігатися затримка розвитку, судоми, гіпотонія та відставання в рості, тоді як пухлинна форма часто залишається безсимптомною до дорослого віку. Діагностика зазвичай ґрунтується на біохімічних аналізах, що показують знижену активність ферменту в тканинах або культивованих клітинах, разом із генетичним тестуванням.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)