Біологічна функція та патогенез
Ген FH кодує фумарат гідратазу, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. Фумарат гідратаза допомагає перетворювати фумарат у малат у циклі Кребса, ключовому процесі виробництва енергії. Завдяки цьому вона дозволяє клітинам ефективно виробляти енергію та підтримувати метаболічний баланс. Цей процес важливий для нормальної роботи та росту клітин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена FH порушують функцію ферменту та спричиняють дефіцит фумарази, рідкісний метаболічний розлад. Коли фумарат гідратаза не працює належним чином, накопичується фумарат, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та м'язова слабкість. Патогенні варіанти в одній копії гена FH підвищують ризик спадкової лейоміоматозу та нирково-клітинного раку (HLRCC), стану, що характеризується доброякісними пухлинами шкіри та матки та агресивним типом раку нирки.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова феохромоцитома-парагангліома ORPHA:29072Спадкова мутація
-
Фумарова ацидурія ORPHA:24Спадкова мутація
