Клінічний опис та значення
Підвищений рівень фумарової кислоти в сечі є біохімічною ознакою, що вказує на збільшене виділення фумарової кислоти з сечею. Фумарова кислота є проміжним продуктом циклу Кребса, і її накопичення зазвичай виникає внаслідок дефіциту таких ферментів, як фумараза (фумарат гідратаза), або внаслідок мітохондріальної дисфункції. Це відхилення може бути виявлено за допомогою аналізу органічних кислот сечі та може бути пов'язане з метаболічними розладами, неврологічними симптомами або нирковими проблемами. Клінічно це слугує маркером основних метаболічних порушень, які потребують подальшого дослідження.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)