Клінічний опис та значення
Білатеральна полімікрогірія — це вада розвитку головного мозку, при якій кора великих півкуль набуває аномальної складчастості, утворюючи безліч дрібних, надмірно чисельних звивин, розділених поверхневими борознами. Зазвичай вона виникає в середині або наприкінці вагітності внаслідок порушення міграції нейронів і організації кори та уражає обидві півкулі мозку. Стан може бути генералізованим або локалізованим у певних ділянках, наприклад у перисильвієвій зоні, і зустрічатися як ізольована знахідка або в складі ширшого генетичного синдрому. Клінічно вона часто проявляється судомами, затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та руховими порушеннями, вираженість яких залежить від поширеності й локалізації аномальної кори. Діагноз підтверджується за допомогою МРТ головного мозку, яка виявляє потовщену, нерівну кору з дрібногорбкуватим переходом між сірою та білою речовиною.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)