Клінічний опис та значення
Ксантоматоз — це стан, що характеризується відкладенням жовтуватого, багатого на холестерин жирового матеріалу в шкірі, сухожиллях та іноді внутрішніх органах, утворюючи підвищені утворення, які називаються ксантомами. Ці утворення можуть мати вигляд плоских плям, м'яких вузликів або щільних потовщень сухожиль, і вони варіюються за розміром та локалізацією залежно від основного ліпідного розладу. Стан виникає внаслідок аномального метаболізму ліпідів, часто через генетичні дефекти обробки ліпопротеїнів або вторинно до таких захворювань, як діабет, гіпотиреоз або холестаз, що призводить до підвищення рівня холестерину та тригліцеридів у крові. Самі ксантоми зазвичай безболісні та нешкідливі, але вони є важливими видимими маркерами системного ліпідного дисбалансу та підвищеного серцево-судинного ризику. Діагностика включає аналіз ліпідів крові та іноді біопсію, тоді як лікування зосереджено на управлінні основним метаболічним розладом за допомогою дієти, ліків та зміни способу життя.
Пов’язані рідкісні захворювання (11)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)